Болезни нарушения зрения - Дальтонизм

Полная цветовая слепота проявляется как семейное отклонение с типом наследования и встречается у одного человека из миллиона. Но в некоторых районах мира частота встречаемости наследственных заболеваний может быть больше. Например, на небольшом датском острове, население которого длительное время вело замкнутый образ жизни, среди 1600 жителей было зарегистрировано 23 больных с полной цветовой слепотой - результат случайного размножения мутантного гена и частых родственных браков.

Слепота на красно-зеленый цвет передается по наследству. Потому, что причина того или иного вида цветослепоты - это молекулярные дефекты в генах, отвечающих за синтез цветочувствительных пигментов. В настоящее время идентифицированы все гены, в которых закодированы пигменты, отвечающие за каждый из цветов.

Чтобы получить ответ на вопрос, могут ли сыновья унаследовать дальтонизм, женщине следует обратиться в генетическую консультацию. Там ей предложат пройти тестирование.

Существует много методов генетического тестирования: изучение семейной истории, исследование цветоощущения у предполагаемого носителя мутантного гена при помощи точных приборов и др. Наиболее современны - методы генетического тестирования, позволяющие провести анализ ДНК, выявить мутантный ген и уточнить природу дефекта в белковой молекуле, являющейся причиной заболевания глаза.

Если женщина окажется носителем гена цветослепоты и решит не рожать мальчика, она сможет провести ультразвуковое или генетическое тестирование для определения пола ребенка во внутриутробном периоде.